Группа помощи Алексею и Евгению Макарычевым

Описание

Группа помощи малышам Алексею и Евгению Макарычевым. Общий диагноз Алеши и Жени - неверифицированный генетический синдром (имеется микродупликация короткого плеча третьей хромосомы - 3p24.1). До настоящего времени мы не нашли ни одного человека в мире имеющего такую же генетическую поломку, состоим в международном фонде Unique (www.rarechromo.org), который занимается поддержкой семей, чьи дети имеют редкие хромосомные отклонения. Вследствие генетической поломки имеются последствия сказавшиеся практически на всех органах и системах организма деток. Основными диагнозами Леши в настоящее время являются - дегенеративное заболевание центральной нервной системы, общее недоразвитие речи 1-2 уровня, вариант соединительно тканной дисплазии, вторичный нервно-мышечный синдром, выраженная комбинированная деформация нижних конечностей с варусно-торсионными деформациями дистальных отделов костей голеней. S-образный грудопоясничный вторичный сколиоз 1 степени. Стойкие вторичные нарушения походки. Витамин D - зависимый рахит. Миокардиодистрофия. Синусовая тахикардия. Синдром цитолиза. Двухсторонний меддулярный нефрокальциноз 1 степени. Мелкий кальцинат в паренхиме правой почки. Основными диагнозами Жени являются -органическое поражение центральной нервной системы, артериальная гипертензия 2 степени, абберантная почечная артерия, задержка формирования экспрессивной речи, нестабилность костных элементов в кранио-цервикальном сегменте, вальгусная деформация нижних конечностей, хроническая болезнь почек 1 стадия, гепатосмегалия,латентный дефицит железа.