ФенилКетонУрия - ФКУшки

Описание

ФенилКетонУрия Открытое в 1934 году заболевание ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ служит яркой моделью врождённого нарушения метаболизма белка Фенилкетонурия - наследственное заболевание. В России встречается с частотой 1:6000-7000. Его развитие связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения примерно 1:40. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25%. Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА). Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным, прежде всего, для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, посветление кожи и волос. В последствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость. Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше.